Glossário de Genética
40 termos de genética e genômica explicados em linguagem direta,
com o termo em inglês e um exemplo de uso clínico.
Nenhum termo encontrado.
A
-
Alelo
Allele -
Aneuploidia
Aneuploidy -
Anticorpo (biologia molecular)
Antibody / Immunoglobulin -
array-CGH
Array-based Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH)
B
-
Bandas G (coloração Giemsa)
G-banding (Giemsa banding) -
Biópsia líquida
Liquid biopsy -
Blotting (transferência)
Blotting
C
-
Cariótipo
Karyotype -
Classificação de variantes ACMG/AMP
ACMG/AMP variant classification guidelines -
Cromossomo
Chromosome -
Cromossomo Filadélfia (Ph1)
Philadelphia chromosome (Ph)
D
-
DNA tumoral circulante (ctDNA)
Circulating tumor DNA (ctDNA)
E
-
Eletroforese em gel
Gel electrophoresis -
Epigenética
Epigenetics -
Exoma
Exome
F
-
Farmacogenética
Pharmacogenetics -
FISH
Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
G
H
-
Hibridização genômica comparativa (CGH)
Comparative Genomic Hybridization (CGH) -
Hibridização in situ
In situ hybridization (ISH)
I
-
Instabilidade de microssatélites (MSI)
Microsatellite Instability (MSI)
M
-
Metilação do DNA
DNA methylation -
Mutação
Mutation
N
P
-
PCR digital (dPCR)
Digital PCR (dPCR / ddPCR) -
PCR quantitativa em tempo real (qPCR)
Real-time Quantitative PCR (qPCR / RT-qPCR) -
Polimorfismo
Polymorphism
R
-
Reação em cadeia da polimerase (PCR)
Polymerase Chain Reaction (PCR) -
RT-PCR (transcrição reversa)
Reverse Transcription PCR (RT-PCR)
S
-
SDS-PAGE
SDS-PAGE (Sodium Dodecyl Sulfate – Polyacrylamide Gel Electrophoresis) -
Sequenciamento de exoma completo (WES)
Whole Exome Sequencing (WES) -
Sequenciamento de genoma completo (WGS)
Whole Genome Sequencing (WGS) -
SNP-array
SNP microarray / SNP chip -
Sonda molecular (probe)
Molecular probe / Nucleic acid probe - Southern blot
T
-
Translocação
Translocation
V
-
Variante de significado incerto (VUS)
Variant of Uncertain Significance (VUS) -
Variante patogênica
Pathogenic variant