Translocation
citogenética / alterações estruturais
Rearranjo cromossômico caracterizado pela transferência de segmentos de DNA entre cromossomos não homólogos. Quando dois cromossomos trocam fragmentos sem perda ou ganho de material genético, denomina-se translocação recíproca balanceada. Embora portadores de translocações balanceadas sejam geralmente assintomáticos, apresentam risco aumentado de gerar gametas com desequilíbrios cromossômicos, resultando em abortamentos recorrentes, infertilidade ou prole com malformações. As translocações podem ser detectadas por cariótipo, FISH ou array-CGH, sendo a investigação indicada em casais com perdas gestacionais recorrentes e história familiar de alterações cromossômicas.
Casal com três abortamentos espontâneos consecutivos no primeiro trimestre tem indicação de cariótipo de ambos os parceiros para investigação de translocação balanceada.
Translocação Robertsoniana · Rearranjo cromossômico · Segregação alternada · Aconselhamento genético
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
