Doenças Genéticas
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Síndrome de Lynch e câncer hereditário: genes, risco e rastreamento
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A Síndrome de Lynch é a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, causada por mutações em genes de reparo do DNA. Compreender os genes envolvidos, os riscos associados e as estratégias de rastreamento é fundamental para prevenção e diagnóstico precoce.
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Mosaicismos genéticos
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Quando seu corpo é feito de mais de um código genético Imagine construir um castelo com milhões de peças de Lego. Agora, imagine que, sem querer, algumas caixas vieram com peças de uma cor ligeiramente diferente. O castelo final será uma mistura das duas cores, e o padrão que elas formam — se concentradas em…
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Doenças raras e terapias de precisão
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Quando a descoberta do gene leva à cura Durante décadas, o diagnóstico de uma doença genética rara era frequentemente um ponto final. A medicina podia oferecer, na melhor das hipóteses, manejo de sintomas. A descoberta do gene causador era um avanço científico, mas que muitas vezes não saía das páginas das revistas especializadas. Hoje, esse…
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Doenças Raras e o Sistema Único de Saúde (SUS)
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Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública. Apesar da raridade de cada…