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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente, em um limbo: a ausência de um diagnóstico. Esta é a realidade de milhões de…
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Série Doenças raras: quando um “mercado pequeno” vira uma grande oportunidade
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Ao longo deste mês, este colunista publicará uma série de textos que abordam as doenças raras relacionadas e mercado, negócios e bioempreendeorismo Fevereiro é reconhecido mundialmente como o mês das doenças raras, um período dedicado a ampliar a visibilidade de condições que, individualmente, afetam poucos pacientes, mas que, em conjunto, representam um dos maiores desafios…
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Citogenética Clínica: protagonismo na era da genômica
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O campo da citogenética clínica se entrelaça com a própria história da biologia moderna. A observação dos cromossomos humanos — hoje uma prática consolidada na rotina diagnóstica — teve início ainda no século XIX, quando os primeiros cientistas se debruçaram sobre a estrutura celular com os recursos limitados da época. Com técnicas rudimentares de coloração…
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Já nascemos com medo?
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A base genética de algumas fobias O medo é uma emoção universal e fundamental para a sobrevivência. Ele nos prepara para reagir ao perigo, seja fugindo, lutando ou congelando. Mas e quando esse medo é desproporcional, irracional e direcionado a algo específico, como aranhas, altura ou lugares fechados? Estamos falando de fobias, e a ciência…