Lucilene Arilho
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Doenças Raras e o Sistema Único de Saúde (SUS)
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Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública. Apesar da raridade de cada…
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ATITUDES EM RELAÇÃO AOS TESTES GENÉTICOS
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O PAPEL DO LETRAMENTO EM GENÉTICA Com a crescente capacidade de controlar doenças infecciosas e nutricionais nos países desenvolvidos, chegou-se à conclusão de que as doenças genéticas são uma das principais causas de incapacidade, morte e tragédia humana. Na verdade, é raro encontrar uma família que não tenha histórico de qualquer doença genética. Estudos identificaram…
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SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
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Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs se reflete em extrema heterogeneidade genética fazendo com que o diagnóstico genético seja difícil na…
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Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
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Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias comportamentais. AP1G1 (subunidade gama-1 do complexo 1 de proteínas relacionadas ao adaptador) está localizado…