Lucilene Arilho
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Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
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A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de genes e mecanismos da doença permanecem desconhecidos. Nos últimos 8 anos, o sequenciamento do genoma,…
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O cenário das doenças raras
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A estimativa do Global Genes Project é de que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de uma doença rara e, portanto, estão ganhando reconhecimento como prioridade de saúde global. Centenas de milhões de vidas são afetadas por cerca de 10.000 doenças únicas determinadas geneticamente. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno…