Bruno Gamba
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A importância histórica da Citogenética
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A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão de diversas doenças genéticas. A partir dessa descoberta, abriu-se um novo horizonte para a genética…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico, especialmente em casos de leucemias e outros tumores sólidos. No diagnóstico pré-natal, a citogenética é…
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Citogenética Clínica: protagonismo na era da genômica
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O campo da citogenética clínica se entrelaça com a própria história da biologia moderna. A observação dos cromossomos humanos — hoje uma prática consolidada na rotina diagnóstica — teve início ainda no século XIX, quando os primeiros cientistas se debruçaram sobre a estrutura celular com os recursos limitados da época. Com técnicas rudimentares de coloração…