ATITUDES EM RELAÇÃO AOS TESTES GENÉTICOS

O PAPEL DO LETRAMENTO EM GENÉTICA

Com a crescente capacidade de controlar doenças infecciosas e nutricionais nos países desenvolvidos, chegou-se à conclusão de que as doenças genéticas são uma das principais causas de incapacidade, morte e tragédia humana. Na verdade, é raro encontrar uma família que não tenha histórico de qualquer doença genética. Estudos identificaram milhares de distúrbios genéticos diferentes, cada um com sintomas clínicos específicos. Dos 3 a 6 por cento dos recém-nascidos com um defeito congênito reconhecido, pelo menos metade envolve uma contribuição predominantemente genética. Além disso, os defeitos genéticos são a principal causa conhecida de perda de gravidez nos países desenvolvidos, e quase metade de todos os abortos espontâneos envolvem um feto cromossomicamente anormal. Cerca de 30% de toda a mortalidade infantil pós-natal nos países desenvolvidos deve-se a doenças genéticas; 30% das internações pediátricas e 10% das internações hospitalares de adultos podem ser atribuídas a uma causa predominantemente genética. Finalmente, estima-se que os defeitos genéticos – por menores que sejam – estão presentes em pelo menos 10% de todos os adultos (https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease.)

No passado, os testes genéticos eram normalmente administrados a indivíduos considerados com risco aumentado de desenvolver uma condição genética específica.  No entanto, a redução de custos, bem como a maior disponibilidade desses testes, fez com que o público em geral também pudesse utilizá-los para gerenciar sua saúde e bem-estar. 

O conhecimento genético está se expandindo para além dos domínios clínicos tradicionais. Por meio de testes genéticos comercializados diretamente ao consumidor (direct to consumer – DTC), o público em geral agora pode descobrir mais sobre sua ancestralidade, diversos riscos à saúde e até mesmo características físicas, como calvície, capacidade atlética e tipo de cera de ouvido. Esses tipos de testes são conhecidos como testes genômicos pessoais. Como, em muitos casos, os testes genômicos pessoais não são realizados por motivos médicos, a maioria desses testes não é coberta pelos sistemas de saúde pública e está disponível apenas por meio de provedores privados ou comerciais. 

Após a ampla publicidade e a aprovação do FDA de alguns dos testes genéticos, um número crescente de empresas tem usado a internet, anúncios impressos e mídias sociais para comercializar testes genômicos pessoais. Na maioria dos casos, porém, essas atividades de marketing são regulamentadas de forma muito flexível. Isso também significa que os testes genéticos são realizados sem atenção especializada, ou seja, não são acompanhados de aconselhamento genético por profissionais de genética, como ocorre em contextos clínicos.  

Considerando o crescente fluxo de informações e ofertas comerciais de testes genéticos, é crucial examinar como o público em geral entende os testes genéticos e suas implicações. Embora os testes genéticos, sem dúvida, forneçam informações úteis para o gerenciamento da saúde, essas informações também podem ser “arriscadas”. Ou seja, descobrir a constituição genética de alguém pode ter sérias implicações, por exemplo, para as relações familiares, escolhas reprodutivas ou oportunidades de emprego. Compreender os benefícios e os riscos dos testes genéticos garante que quaisquer decisões que os indivíduos tomem com relação a informações genéticas e testes sejam decisões informadas, ou seja, que sejam baseadas em informações confiáveis ​​e não sejam coagidas por estratégias de marketing eficazes (https://doi.org/10.1016/j.pragma.2019.10.009).  

A compreensão geral da informação genética e a capacidade ou habilidades para aplicar essa compreensão a decisões relativas à saúde pessoal e a questões genéticas mais amplas é conhecida como Letramento em genética (https://doi.org/10.1080/03057267.2017.1392731). É importante ressaltar que letramento em genética não é o mesmo que conhecimento genético. Aqueles com alto letramento em genética são capazes de entender seus resultados de testes genéticos, comunicar-se com seus provedores sobre opções de testes genéticos e tomar decisões sobre risco de doenças relacionadas a genes. 

Avanços no campo da “ômica” prometem uma nova era de medicina personalizada (MP) na área da saúde. Uma grande promessa da pesquisa em “ômica” é a de fornecer novas informações que podem transformar a assistência médica por meio de diagnósticos mais precoces, programas de prevenção mais eficazes e maior precisão no tratamento de doenças. Embora a integração da MP na prática ainda não tenha ocorrido em muitos sistemas de saúde e países ao redor do mundo, o crescimento exponencial do conhecimento nessa área, os custos crescentes de novas tecnologias e, às vezes, a falta de regulamentação fazem com que a saúde pública e os sistemas de saúde enfrentem uma série de desafios. Entre eles, os sistemas de saúde devem estar preparados para enfrentar uma mudança profunda na assistência médica, a fim de permitir um melhor alinhamento entre a pesquisa atual e a prática clínica e permitir acesso equitativo a novas práticas para todos os cidadãos e pacientes. Além disso, a adoção de tecnologias e práticas ômicas exigirá que os cidadãos estejam devidamente cientes de seus benefícios, riscos e real utilidade. Isso pode ser alcançado por meio da melhoria do letramento em genética de profissionais de saúde e cidadãos. Aumentar a alfabetização dos cidadãos requer não apenas iniciativas específicas voltadas para a utilização adequada e consciente das novas tecnologias “ômicas”, mas também informações corretas aos usuários, por exemplo, sobre os testes genéticos de venda direta ao consumidor (https://doi.org/10.3389/fgene.2021.637438).

A compreensão dos relatórios de testes genéticos pode ser dificultada pelos termos técnicos e jargões utilizados, o que pode limitar a compreensão do paciente e impedir o uso dos resultados para a tomada de decisão. Uma solução viável é disponibilizar materiais voltados especificamente para o paciente, a fim de facilitar a compreensão dos resultados. De acordo com um relatório da Organização para a Cooperação e Desenvolvimento Econômico (OCDE) em 2016, cerca de 1 em cada 5 pessoas em todo o mundo possui baixo letramento/numeracia (https://www.oecd.org/content/dam/oecd/en/publications/reports/2016/06/skills-matter_g1g68f4d/9789264258051-en.pdf). De acordo com um estudo que avaliou relatórios de testes genéticos em 26 laboratórios, foi constatado que os resultados são escritos em um nível de linguagem abordado em cursos de pós-graduação. Além disso, mesmo pessoas com alta escolaridade, como universitários, apresentam dificuldades em entender as estimativas de risco genético devido a lacunas em habilidades matemáticas (https://doi.org/10.1002/mgg3.551). Materiais direcionados ao paciente, escritos em linguagem simples, são uma forma de engajá-los e facilitar a compreensão de conceitos genéticos (Haga et al., 2013; Williams et al., 2018). O letramento em genética tem sido utilizada para avaliar a preparação de profissionais da saúde (https://doi.org/10.1002/mgg3.551) bem como do público em geral. Uma revisão sistemática sobre materiais de informação voltados para pacientes em genética/genômica sugere que há uma compreensão limitada sobre como melhorar esses materiais e que ainda é necessário estabelecer as melhores práticas (https://doi.org/10.1155/2018/9541621). Iniciativas educacionais são, portanto, necessárias para permitir que os cidadãos adquiram informações corretas e confiáveis sobre os benefícios e os possíveis riscos da MP, a fim de tomarem decisões de saúde adequadas, apoiadas por profissionais de saúde e se tornarem participantes ativos no processo de tomada de decisão.