Atualização de 24 de setembro traz novidades em perfil molecular, rastreio hereditário e decisão regulatória que mudam a conversa em diagnóstico e terapia.
Perfil genômico completo identifica alvos extras em 46% dos pacientes com driver conhecido. Estudo japonês com 227 casos de câncer de pulmão não‑pequenas células mostra que o painel abrangente (CGP) detecta alterações acionáveis (ESCAT Tier I–III/V) mesmo quando o teste companheiro já havia encontrado um driver principal — taxa semelhante à dos pacientes sem driver prévio (Europe PMC).
Critérios de história familiar deixam passar até 42% dos portadores de mutação hereditária. Revisão sistemática evidencia que as diretrizes NCCN atuais identificam apenas 70% dos portadores em câncer de mama e 58% em próstata; autores propõem framework KinGen com cinco domínios, incluindo testagem universal em oito tipos de câncer e pareamento soma–germinativo (Europe PMC).
Inozyme encerra desenvolvimento do INZ‑701 para deficiência de ENPP1 sem questões de segurança. O estudo ENERGY 2 (fase 3) em lactentes com calcificação arterial generalizada da infância (GACI) e raquitismo hipofosfatêmico foi descontinuado após revisão dos dados totais do programa, eliminando uma das raras opções terapêuticas investigacionais (ClinicalTrials).
Nanobodies compactos permitem detecção multiplexada de proteínas em vesículas extracelulares únicas. Novo método de citometria de nanofluxo reduz impedimento estérico e alcança 90% de acurácia para diagnóstico de câncer de mama ao medir simultaneamente PD‑L1 e CD47 em vesículas plasmáticas (Europe PMC).
Dicloroacetato guiado por farmacogenômica melhora motricidade em crianças com deficiência de piruvato desidrogenase. Fase III cruzado com 34 pacientes usando genotipagem de GSTZ1 não atingiu significância no período controlado, mas a extensão aberta de longo prazo mostrou benefício motor e de qualidade de vida (Europe PMC).
Veja todos os sinais no radar ao vivo →
Gostou? Compartilhe!
Deixe um comentário