Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de pessoas, entretanto, coletivamente, representam um importante problema de saúde pública. Apesar da raridade de cada doença específica, o impacto coletivo das doenças raras conhecidas afeta aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo, com estimativas sugerindo a existência de entre 6.000 e 10.000 doenças raras conhecidas.
No Brasil, a estimativa é de que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras e a obtenção do diagnóstico é uma verdadeira peregrinação. A duração da odisseia diagnóstica está intimamente relacionada a custos de saúde. Para pacientes com doença genética rara e não diagnosticada, o custo de uma investigação diagnóstica padrão é alto, com testes e procedimentos adicionais, alguns exigindo anestesia geral e consultas especializadas.
Para muitas famílias, o processo de diagnóstico exige muito tempo, muitos recursos e é emocionalmente intensivo. O itinerário percorrido pelos pacientes até a descoberta do diagnóstico não raramente é composto por consultas e exames da rede particular, até que os pacientes consigam acessar o serviço de genética no SUS, fato que desencadeia uma série de custos extras para uma população que de modo geral é de baixa renda.
Em 2014, o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e aprovou as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS por meio da Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014 (consolidada no Anexo XXXVIII da Portaria de Consolidação Nº 2, de 28 de Setembro de 2017). O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o Sistema Único de Saúde (SUS), e se houver necessidade o paciente é encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. O SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. A Política tem abrangência transversal na Rede de Atenção à Saúde (RAS) e como objetivo reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e oportunizar a melhoria da qualidade de vida das pessoas por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. Atualmente há 37 estabelecimentos habilitados como Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras e Serviços de Referência em Doenças Raras ( 05 no centro-oeste, 12 no nordeste, 01 no norte, 12 no sudeste e 07 no sul) disponibilizando 21 procedimentos entre consultas e exames para a população.
O diagnóstico preciso e oportuno de doenças raras é crucial para facilitar a intervenção precoce e evitar longas jornadas diagnósticas, caracterizadas por diagnósticos errôneos e atrasos no diagnóstico. Apesar da falta de tratamentos prontamente disponíveis para a maioria das doenças raras, pessoas com doenças raras ainda podem se beneficiar de várias terapias, como fisioterapia e terapia da fala e da linguagem, que podem apoiar o desenvolvimento infantil e mitigar o impacto das doenças raras.
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