Doenças Genéticas
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SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
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Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs se reflete em extrema heterogeneidade genética fazendo com que o diagnóstico genético seja difícil na…
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Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
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Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias comportamentais. AP1G1 (subunidade gama-1 do complexo 1 de proteínas relacionadas ao adaptador) está localizado…
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O cenário das doenças raras
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A estimativa do Global Genes Project é de que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de uma doença rara e, portanto, estão ganhando reconhecimento como prioridade de saúde global. Centenas de milhões de vidas são afetadas por cerca de 10.000 doenças únicas determinadas geneticamente. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno…