Fluorescence In Situ Hybridization (FISH)
citogenética molecular
Técnica de hibridização molecular que utiliza sondas de DNA marcadas com fluoróforos para detectar e localizar sequências específicas de DNA em cromossomos metafásicos, núcleos interfásicos ou tecidos. Permite identificar microdeleções, microduplicações, translocações, amplificações gênicas e aneuploidias com resolução superior ao cariótipo convencional. Amplamente utilizada em diagnóstico pré-natal rápido (aneuploidias), caracterização de rearranjos cromossômicos complexos, detecção de fusões gênicas em oncologia (como BCR-ABL1) e confirmação de CNVs identificadas por array-CGH.
FISH para região 22q11.2 confirma diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) em paciente com cardiopatia conotruncal.
Hibridização in situ · Microdeleção · Citogenética · Sondas de DNA
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
