Pharmacogenetics
genética bioquímica / farmacologia
Campo da genética bioquímica que investiga como variações genéticas hereditárias em genes individuais ou em pequenos conjuntos de genes influenciam a resposta individual a medicamentos, incluindo eficácia terapêutica, toxicidade e reações adversas. Historicamente focada em genes únicos de enzimas metabolizadoras (CYP2D6, TPMT, DPYD) e transportadores de drogas. O termo farmacogenética geralmente refere-se ao estudo de genes candidatos específicos, enquanto farmacogenômica abrange abordagens de genoma completo. Archibald Garrod (1902) já antecipava o conceito ao descrever individualidade química e resposta variável a drogas.
Deficiência de tiopurina metiltransferase (TPMT) aumenta risco de mielossupressão grave com azatioprina e mercaptopurina; genotipagem de TPMT antes do tratamento permite ajuste de dose ou escolha de alternativa terapêutica.
Farmacogenômica · Farmacocinética · Fenótipo metabolizador · Individualidade química
Fonte: PharmGKB. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
