Exome
genômica clínica / diagnóstico molecular
Conjunto completo das regiões codificantes de proteínas do genoma humano, abrangendo aproximadamente 2% do DNA total, mas contendo cerca de 85% das variantes conhecidas por causar doenças mendelianas. O sequenciamento do exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) permite análise simultânea de aproximadamente 20.000 genes codificantes, representando estratégia diagnóstica de primeira linha para doenças genéticas raras sem diagnóstico clínico definitivo, com taxa de sucesso diagnóstico de 25 a 50% em pacientes pediátricos.
WES identifica variante patogênica em gene de doença rara após anos de investigação sem diagnóstico em paciente com atraso do desenvolvimento.
Sequenciamento de genoma completo (WGS) · Painel gênico · Variante de significado incerto (VUS) · Jornada diagnóstica
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
