Whole Genome Sequencing (WGS)
genômica clínica / diagnóstico molecular avançado
Tecnologia de sequenciamento de nova geração que determina a ordem completa dos aproximadamente 3,2 bilhões de pares de bases do genoma humano diploide, incluindo regiões codificantes (exons), não codificantes (introns), regulatórias, intrônicas profundas e intergênicas. Diferente do WES, o WGS permite a detecção de variantes estruturais complexas, variações do número de cópias (CNVs), expansões de repetições, variantes regulatórias profundas e caracterização completa de regiões de difícil sequenciamento. Apresenta cobertura mais uniforme que o WES e não depende de etapas de captura. Representa o teste genético de maior abrangência disponível, embora com desafios interpretativos significativos pela detecção de milhões de variantes por genoma individual.
O WGS permitiu o diagnóstico de uma forma rara de distrofia muscular causada por expansão intrônica profunda de repetição GGC no gene LRP12, não detectável por WES ou painéis genéticos convencionais.
Sequenciamento de exoma completo (WES) · Variante estrutural · Variação do número de cópias (VNC) · Genoma
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
