Whole Exome Sequencing (WES)
diagnóstico molecular / genômica clínica
Método de sequenciamento de nova geração (NGS) que se concentra especificamente nos exons de todos os genes codificadores de proteínas conhecidos no genoma humano, correspondendo a aproximadamente 1-2% do genoma total (cerca de 30-40 megabases). Utiliza tecnologia de captura por hibridização para enriquecer as regiões exônicas antes do sequenciamento massivo paralelo. O WES representa estratégia custo-efetiva para diagnóstico de doenças genéticas raras mendelianas, uma vez que aproximadamente 85% das mutações causadoras de doenças conhecidas localizam-se em regiões codificantes. Apresenta taxa diagnóstica de 25-50% em pacientes com suspeita clínica de doença genética rara sem diagnóstico molecular prévio, sendo considerado teste de primeira linha em diversos cenários clínicos.
O WES é recomendado como teste de primeira linha para crianças com atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor de etiologia indeterminada após investigação clínica inicial negativa.
Sequenciamento de genoma completo (WGS) · Painel gênico · Exon · Variante de significado incerto (VUS)
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
