Variant of Uncertain Significance (VUS)
diagnóstico molecular / interpretação de variantes
Sinônimo de variante de significado desconhecido. Alteração na sequência do DNA classificada como Classe 3 no sistema ACMG/AMP, sem evidências conclusivas de patogenicidade ou benignidade. Variants of Uncertain Significance constituem limitação diagnóstica relevante, não devendo ser utilizadas como base para decisões clínicas, rastreamento familiar ou intervenções preventivas. A classificação pode evoluir para patogênica ou benigna conforme acúmulo de dados de literatura, estudos funcionais, co-segregação em famílias e frequências populacionais. Laboratórios têm responsabilidade de comunicar reclassificações aos solicitantes.
Mulher de 35 anos com câncer de mama apresenta VUS no gene PALB2; vigilância oncológica baseada em história familiar, não na variante.
Classificação ACMG/AMP · Reclassificação de variantes · ClinVar · Herdabilidade ausente
Fonte: ClinGen (Clinical Genome Resource). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
