Pathogenic variant
diagnóstico molecular / interpretação de variantes
Variante genética com evidências conclusivas de causar doença, classificada como Classe 5 no sistema ACMG/AMP. Pathogenic variants requerem ação clínica imediata: comunicação ao paciente, aconselhamento genético especializado, rastreamento de familiares em risco (teste em cascata) e implementação de intervenções preventivas ou terapêuticas quando disponíveis. Critérios para esta classificação incluem estudos funcionais demonstrando perda ou ganho de função deletério, forte co-segregação com doença em famílias, frequência muito baixa em populações saudáveis e evidências de literatura robusta. Representam a base molecular definitiva para diagnóstico genético.
Variante patogênica c.2T>C (p.Met1?) no gene PAH confirma fenilcetonúria em recém-nascido com teste do pezinho alterado.
Classificação ACMG/AMP · Variante provavelmente patogênica · Teste em cascata · ClinVar
Fonte: American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
