ACMG/AMP variant classification guidelines
genômica clínica / interpretação de variantes
Sistema padronizado de 5 classes para classificar variantes genéticas quanto à patogenicidade, publicado pelo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e Association for Molecular Pathology (AMP) em 2015, com atualizações subsequentes. Utiliza critérios de evidência codificados (PVS1, PS1-4, PM1-6, PP1-5 para evidências patogênicas; BA1, BS1-4, BP1-7 para evidências benignas) ponderados e combinados. Classes: 1-Benigna, 2-Provavelmente benigna, 3-VUS, 4-Provavelmente patogênica, 5-Patogênica. Padrão internacional adotado em laudos de genética molecular.
Variante nonsense em gene de alta restrição a perda de função (pLI>0,9) ausente em gnomAD recebe classificação patogênica (classe 5) por critérios ACMG: PVS1+PM2.
Variante de significado incerto (VUS) · Variante patogênica · ClinVar · Score de patogenicidade in silico
Fonte: American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
