Karyotype
citogenética / diagnóstico
Constituição cromossômica completa de um indivíduo, incluindo número e estrutura dos cromossomos, geralmente descrita pela nomenclatura ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature). O termo também designa a representação fotográfica padronizada dos cromossomos metafásicos organizados em pares homólogos ordenados por tamanho e posição do centrômero. O cariótipo normal humano é 46,XX (feminino) ou 46,XY (masculino). Método de resolução de 5-10 megabases, complementado atualmente por técnicas moleculares de maior resolução.
Cariótipo 47,XX,+21 confirma o diagnóstico citogenético de síndrome de Down por trissomia livre do cromossomo 21.
Aneuploidia · Bandeamento G · Citogenética · Nomenclatura ISCN
Fonte: MedlinePlus Genetics. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
