Array-based Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH)
citogenômica / diagnóstico molecular
Técnica citogenômica de alta resolução que utiliza microarranjos de DNA (chips) contendo sondas específicas distribuídas pelo genoma para detectar variações no número de cópias (CNVs), incluindo deleções e duplicações submicroscópicas invisíveis ao cariótipo convencional. DNA do paciente e DNA controle marcados com fluoróforos distintos são hibridizados simultaneamente ao array, e diferenças na razão de intensidade indicam ganhos ou perdas genômicas. Primeira linha diagnóstica em atrasos do desenvolvimento e malformações congênitas.
Array-CGH identifica microdeleções submicroscópicas como a deleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) em pacientes com fenótipo sugestivo.
Hibridização genômica comparativa (CGH) · Variação no número de cópias (VNC) · Citogenômica · SNP-array
Fonte: American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
