SNP microarray / SNP chip
citogenômica / diagnóstico molecular
Plataforma de microarranjo de oligonucleotídeos que utiliza centenas de milhares a milhões de sondas correspondentes a polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) distribuídos pelo genoma para detectar variações do número de cópias (CNVs), regiões de homozigosidade (ROH) e dissomia uniparental. Diferencia-se do array-CGH por permitir, além da detecção de deleções e duplicações, a identificação de perda de heterozigosidade (LOH) e consanguinidade. É técnica de primeira linha no diagnóstico de transtornos do neurodesenvolvimento, malformações congênitas múltiplas e atraso global do desenvolvimento, com resolução superior à citogenética clássica para detecção de aneussomias segmentares submicroscópicas.
SNP-array detecta microdeleções 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) e regiões de homozigosidade que sugerem consanguinidade parental em pacientes com suspeita de condição autossômica recessiva.
Array-CGH · Variação no número de cópias (VNC) · Citogenômica · Regiões de homozigosidade
Fonte: ACMG. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
