Aneuploidy
citogenética clínica
Alteração cromossômica numérica caracterizada por ganho ou perda de cromossomos individuais, resultando em número cromossômico que não é múltiplo exato do número haploide (23 em humanos). As formas mais comuns são trissomias (presença de três cópias de um cromossomo, como na síndrome de Down – trissomia 21) e monossomias (perda de um cromossomo, como na síndrome de Turner – 45,X). Maioria incompatível com a vida; as aneuploidias viáveis apresentam fenótipos clínicos característicos. Principal causa de abortamentos espontâneos no primeiro trimestre.
Recém-nascido com hipotonia, prega palmar única e fácies característico tem cariótipo confirmando trissomia do cromossomo 21 (47,XX,+21), aneuploidia compatível com síndrome de Down.
Trissomia · Monossomia · Não disjunção · Euploidias
Fonte: MedlinePlus Genetics. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
