Chromosome
citogenética / genética básica
Estrutura nuclear composta por uma única molécula linear de DNA de dupla fita intimamente associada a histonas e outras proteínas estruturais, contendo centenas a milhares de genes e elementos regulatórios. Em humanos, o genoma diploide contém 46 cromossomos (22 pares autossômicos e 1 par sexual), visíveis ao microscópio durante a metáfase pela condensação máxima da cromatina. Cada cromossomo possui centrômero (constrição primária para segregação), telômeros (extremidades protetoras) e bandas características em coloração G que permitem sua identificação. A nomenclatura cromossômica segue o ISCN (International System for Cytogenomic Nomenclature).
O cariótipo 47,XY,+21 indica presença de 47 cromossomos com trissomia do cromossomo 21, confirmando o diagnóstico citogenético de síndrome de Down em indivíduo do sexo masculino.
Cariótipo · Centrômero · Telômero · Autossomos
Fonte: MedlinePlus Genetics. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
