Philadelphia chromosome (Ph)
oncogenética / leucemia mieloide crônica
Cromossomo 22 estruturalmente anormal resultante de translocação recíproca t(9;22)(q34;q11) que funde a região BCR do cromossomo 22 com o oncogene ABL1 do cromossomo 9, gerando a proteína quimérica BCR-ABL1 com atividade tirosina quinase constitutivamente ativa. Encontrado em aproximadamente 95% dos pacientes com leucemia mieloide crônica (LMC) e em 25% dos adultos e 5% das crianças com leucemia linfoide aguda (LLA). Representa o primeiro biomarcador molecular associado a câncer humano e alvo terapêutico do imatinibe (Gleevec), inibidor de tirosina quinase que revolucionou o tratamento da LMC.
Paciente com LMC Ph1-positivo em fase crônica tratado com imatinibe apresenta resposta molecular profunda monitorada por RT-PCR quantitativo dos transcritos BCR-ABL1, com alguns casos elegíveis para descontinuação do tratamento.
Translocação · Fusão gênica · Oncogene · Diagnóstico complementar
Fonte: National Cancer Institute. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
