Genome
genética molecular / genômica
Totalidade da informação genética contida no DNA de um organismo, incluindo todos os genes codificadores de proteínas, elementos regulatórios, sequências repetitivas e DNA não codificante. No genoma humano haploide há aproximadamente 3,2 bilhões de pares de bases distribuídos em 23 cromossomos (22 autossomos e 1 cromossomo sexual), contendo cerca de 20.000 a 25.000 genes codificadores de proteínas. O termo também se aplica ao DNA mitocondrial (16.569 pb), herdado exclusivamente por via materna, que codifica 37 genes essenciais à função mitocondrial.
O sequenciamento do genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing) permite a detecção simultânea de variantes em regiões codificantes, intrônicas profundas, regulatórias e estruturais, ampliando a taxa diagnóstica em doenças raras sem diagnóstico molecular prévio.
DNA · Gene · Cromossomo · Sequenciamento de genoma completo (WGS)
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
