genética básica / biologia molecular
Unidade fundamental da hereditariedade, definida molecularmente como uma sequência específica de DNA cromossômico que contém a informação necessária para a síntese de um produto funcional, seja uma proteína (gene codificante) ou uma molécula de RNA funcional não traduzida (gene de RNA não codificante, como rRNA, tRNA, miRNA, lncRNA). Um gene típico codificante de proteína inclui regiões regulatórias (promotor, enhancers), regiões transcritas (exons e introns) e sinais de poliadenilação. O conceito de gene evoluiu desde as leis de Mendel até a era genômica, onde se reconhece complexidade adicional como splicing alternativo gerando múltiplas isoformas proteicas de um único gene.
Variantes patogênicas no gene CFTR, localizado no cromossomo 7, causam fibrose cística por alterar a função da proteína reguladora de condutância transmembrana, ilustrando a relação direta entre gene, proteína e fenótipo clínico.
Alelo · Lócus · Exon · RNA mensageiro (RNAm)
Fonte: MedlinePlus Genetics. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
