Allele
genética fundamental
Cada uma das formas alternativas de um gene ou de uma sequência de DNA que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos. Indivíduos diploides possuem dois alelos para cada gene autossômico, um herdado do pai e outro da mãe. A diversidade alélica na população, gerada por mutações ao longo da evolução, é responsável pela variabilidade genética entre indivíduos. Alelos podem ser classificados como selvagens (wild-type, mais frequentes na população) ou variantes (mutantes), e sua interação determina o genótipo e, em grande parte, o fenótipo do indivíduo.
Na anemia falciforme, indivíduos homozigotos para o alelo HbS (βS/βS) do gene HBB apresentam doença grave, enquanto heterozigotos (βA/βS) têm traço falciforme assintomático.
Gene · Lócus · Homozigoto · Heterozigoto
Fonte: MedlinePlus Genetics. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
