Polymorphism
genética de populações / variação genética
Ocorrência comum e estável de dois ou mais alelos alternativos em um lócus dentro de uma população, onde o alelo menos frequente tem frequência alélica igual ou superior a 1%, permitindo heterozigose mínima de 2%. Polimorfismos (polymorphisms) incluem SNPs, indels, microssatélites e variações estruturais. Arbitrariamente, variantes mais raras que 1% são classificadas como variantes raras. A manutenção de polimorfismos pode decorrer de vantagem do heterozigoto, deriva genética ou seleção balanceada.
O polimorfismo funcional no gene CYP2D6 determina fenótipos metabolizadores distintos na população, influenciando a resposta a antidepressivos e analgésicos opioides.
SNP · Polimorfismo de repetição curta em tandem (STRP) · Polimorfismo balanceado · Frequência alélica
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
