Epigenética

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Epigenetics

regulação gênica / epigenômica

Campo da biologia que estuda alterações hereditáveis na função e expressão gênica que ocorrem sem modificações na sequência primária do DNA. Os principais mecanismos epigenéticos (epigenetics) incluem metilação do DNA em ilhas CpG, modificações pós-traducionais de histonas (acetilação, metilação), remodelagem da estrutura da cromatina e regulação por RNAs não codificantes. Essas modificações respondem a sinais ambientais, estágios do desenvolvimento e envelhecimento, influenciando fenótipos normais e patológicos. Distúrbios epigenéticos estão implicados em síndromes de imprinting, câncer, doenças neurodegenerativas e cardiovasculares.

Exemplo clínico

Gêmeos monozigóticos com genótipos idênticos apresentam discordância fenotípica para diabetes tipo 2, refletindo diferenças epigenéticas acumuladas por exposições ambientais distintas ao longo da vida.

Termos relacionados

Epigenômica · Imprinting genômico · Metilação do DNA · Modificação de histonas

Fonte: NHGRI – National Human Genome Research Institute. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.

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