DNA methylation
epigenômica
Modificação epigenética caracterizada pela adição covalente de um grupo metil (CH₃) à posição 5' do anel de citosina em dinucleotídeos CpG (citosina-fosfato-guanina), gerando 5-metilcitosina. Em células eucarióticas, constitui um dos principais mecanismos de regulação da expressão gênica sem alteração da sequência de DNA primária. Hipermetilação de ilhas CpG em regiões promotoras correlaciona-se com silenciamento transcricional, enquanto hipometilação associa-se frequentemente à ativação gênica. Alterações nos padrões de metilação estão implicadas em doenças do imprinting, câncer e envelhecimento.
A síndrome de Angelman pode resultar não apenas de deleção ou mutação do gene UBE3A materno, mas também de defeito de metilação no centro de imprinting da região cromossômica 15q11-q13.
Epigenômica · Imprinting genômico · Ilha CpG · Sequenciamento do metiloma
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
