Microsatellite Instability (MSI)
oncologia / genética do câncer
Fenótipo molecular de tumores caracterizado por alta frequência de alterações (inserções ou deleções) em sequências de microssatélites (repetições curtas em tandem de 1-6 nucleotídeos) ao longo do genoma tumoral. MSI resulta da deficiência no sistema de reparo de pareamento incorreto do DNA (mismatch repair, MMR), causada por mutações germinativas (síndrome de Lynch) ou inativação somática (hipermetilação do promotor de MLH1). Classificada como MSI-alta (MSI-H, ≥30% dos marcadores alterados), MSI-baixa (MSI-L) ou microssatélites estáveis (MSS). MSI-H é biomarcador preditivo aprovado pelo FDA para resposta a imunoterapia com pembrolizumabe, independente do sítio primário do tumor.
Câncer colorretal MSI-H apresenta prognóstico favorável em estágios iniciais e resposta superior a inibidores de checkpoint imune comparado a tumores MSS.
Síndrome de Lynch · Biomarcador preditivo · Carga mutacional tumoral (TMB) · Genes protetores
Fonte: NCI – National Cancer Institute. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
