In situ hybridization (ISH)
citogenética molecular / diagnóstico
Técnica de mapeamento genético que utiliza sondas de DNA marcadas com fluorescência para localizar e visualizar sequências específicas diretamente em cromossomos metafásicos, núcleos interfásicos ou cortes histológicos. A sonda hibridiza-se por complementaridade às sequências-alvo, permitindo identificar deleções, duplicações, translocações e número de cópias gênicas. Amplamente utilizada no diagnóstico de síndromes de microdeleção, caracterização de rearranjos cromossômicos e análise de amplificação gênica em tumores.
FISH para detecção da microdeleção 22q11.2 na síndrome de DiGeorge ou análise de amplificação de HER2 em câncer de mama.
Hibridização genômica comparativa (CGH) · Microdeleção · Translocação · Citogenômica
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
