Mutation
genética molecular fundamental
Qualquer alteração hereditária permanente na sequência de DNA genômico, podendo ocorrer espontaneamente durante a replicação do DNA ou ser induzida por agentes mutagênicos (radiação, produtos químicos, vírus). Engloba desde substituições de uma única base (mutações de ponto) até grandes rearranjos cromossômicos. Pode ocorrer em células germinativas (transmissível à prole) ou somáticas (não hereditária). Em genética médica contemporânea, o termo 'mutação' tem sido progressivamente substituído por 'variante', reservando-se 'mutação' para alterações inequivocamente patogênicas ou para o processo biológico de alteração do DNA, evitando estigmatização de portadores.
Identificação de mutação nonsense no gene CFTR (c.1624G>T, p.Gly542*) em homozigose em paciente com fibrose cística clássica.
Variante · Mutação de ponto · Polimorfismo · Mutagênico
Fonte: National Human Genome Research Institute (NHGRI). Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
