biologia molecular / técnicas de hibridização
Técnica clássica de biologia molecular, nomeada em homenagem ao cientista britânico Edwin Southern, que permite detectar sequências específicas de DNA em amostras complexas. O DNA genômico é digerido com enzimas de restrição, separado por eletroforese em gel, transferido para membrana de nylon ou nitrocelulose e hibridizado com sonda molecular marcada. Historicamente essencial para detecção de rearranjos gênicos, deleções, duplicações e no diagnóstico de doenças como anemia falciforme e talassemias, foi amplamente substituída por métodos de PCR e NGS, mas permanece padrão-ouro para confirmação de expansões de repetições em algumas situações.
Southern blot era utilizado para confirmar o diagnóstico de síndrome do X frágil por detecção da expansão de repetições CGG no gene FMR1, antes da implementação de PCR específica.
Northern blot · Sonda molecular (probe) · Hibridização · Eletroforese em gel
Fonte: NHGRI – National Human Genome Research Institute. Conteúdo educativo, não é recomendação médica individual.
