Biópsia líquida ganha espaço em oncologia, mas o tecido ainda é essencial para diagnóstico inicial — e variantes de risco renal já têm candidatos farmacológicos em fase 2.
Teste germinativo universal em tumores neuroendócrinos identifica 16% de mutações hereditárias. Estudo prospectivo da Mayo Clinic testou 88 pacientes com neoplasias neuroendócrinas não selecionados e detectou variante patogênica em 15,9%; entre tumores pancreáticos, a taxa subiu para 21,8%, com destaque para genes MEN1, CHEK2 e MITF. Mais de um terço dos casos não preenchia critérios tradicionais de testagem, reforçando o argumento para rastreio amplo (Europe PMC).
Interpretação de variantes farmacogenéticas exige ensaios funcionais específicos. Deep mutational scanning de CYP2C9 e NUDT15 revela que 28% a 48% das variantes missense apresentam dissociação entre atividade catalítica e estabilidade, dimensão ignorada por preditores computacionais genéricos como o AlphaMissense (Europe PMC).
Biópsia líquida é complementar, não substituta, diz Sociedade Europeia de Patologia. Artigo de consenso posiciona ctDNA como ferramenta minimamente invasiva em NSCLC e câncer de mama metastático para detecção de resistência adquirida, mas reafirma que o tecido permanece padrão-ouro para classificação histológica e decisões iniciais (Europe PMC).
Variantes no gene MSH6 multiplicam por 2,75 o risco de carcinoma hepatocelular. Análise multi-ancestral de quase 300 mil participantes identifica MSH6 — classicamente associado à síndrome de Lynch — como fator de risco hereditário para CHC, sugerindo vigilância hepática em portadores (Europe PMC).
Inaxaplina conclui fase 2 para doença renal mediada por APOL1. Vertex Pharmaceuticals encerrou estudo com terapia direcionada a variantes de risco no gene APOL1, frequentes em afrodescendentes; dados de eficácia ainda não divulgados (ClinicalTrials.gov).
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