Agosto fecha com avanços que aceleram diagnóstico em UTI neonatal e redefinem decisões cirúrgicas em oncologia.
Genoma completo em 3 dias muda manejo de metade dos bebês críticos. Programa municipal em Dubai sequenciou trio (paciente + pais) em mediana de 3,4 dias em 100 crianças graves, alcançando diagnóstico em 53% — proporção que sobe a 80% em famílias consanguíneas — e alterou conduta clínica em 53% dos casos, com mudança de trajetória da doença em 16% (ClinicalTrials).
ctDNA pós-operatório orienta quimioterapia adjuvante e até dispensa cirurgia em câncer colorretal. Revisão de escopo mostra que DNA tumoral circulante detecta doença residual mínima, identifica alto risco de recidiva, personaliza escalada ou de-escalação de quimio e, em câncer de reto, seleciona candidatos a preservação de órgão quando a cinética durante neoadjuvância prediz resposta patológica completa (Europe PMC).
Dupla KRAS + TP53 em ctDNA corta sobrevida em quase 6 vezes no câncer de pâncreas localizado. Estudo prospectivo com 113 pacientes revelou que co-ocorrência dessas mutações ao diagnóstico confere hazard ratio de 5,66 para morte e reduz chance de ressecção (OR 0,38); detecção de KRAS-mutante caiu de 19% para 10% após quimioterapia (Europe PMC).
Painel de 7 peptídeos séricos atinge 95% de sensibilidade para câncer de ovário assintomático em estágio inicial. Estudo multicêntrico chinês (n=843) integrou proteômica, CA125, HE4 e idade em modelo LightGBM (ProMS+), superando marcadores convencionais — CA125 sozinho detectou 44,7% dos casos iniciais — e validou desempenho em coorte externa (Europe PMC).
Impedância elétrica de cfDNA rastreia câncer colorretal sem sequenciar DNA. Teste Asima Rev detecta hipometilação global do genoma por mudança na carga elétrica, alcançando sensibilidade de 95,65% e especificidade de 93,94% em validação retrospectiva de 79 indivíduos; tecnologia difere de painéis de metilação convencionais (Europe PMC).
93% das crianças com câncer carregam variante farmacogenética que exige ajuste de dose. Análise de exoma germinativo de 3.177 pacientes pediátricos (Children’s Oncology Group) revelou que quase todos portam diplótipo acionável em 13 genes-chave segundo CPIC, sem diferença entre ancestralidades; maioria dos casos eram tumores de sistema nervoso central (Europe PMC).
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