O radar de hoje traz avanços em diagnóstico molecular, terapias raras e novas plataformas de biópsia líquida que podem chegar mais perto do paciente.
Claudina 18.2 identificada em 22% dos carcinomas mucinosos apendiculares de alto grau. Estudo britânico retrospectivo avaliou expressão do biomarcador em 64 casos de doença peritoneal gastrointestinal avançada por imunohistoquímica, sinalizando potencial uso de zolbetuximab — anticorpo já aprovado para câncer gastroesofágico — nessa população rara (Europe PMC) [3].
Terapia de reposição enzimática para Pompe pediátrica avança em Fase 3. O estudo ZIP-OL, patrocinado pela Amicus Therapeutics, encerrou recrutamento e segue em acompanhamento ativo de crianças de 0 a 18 anos com doença de Pompe de início tardio tratadas com cipaglucosidase alfa + miglustat (ATB200/AT2221), ampliando opções para essa faixa etária (ClinicalTrials.gov) [9].
Nanopartículas magnéticas funcionalizadas dobram rendimento de DNA livre circulante na urina. Pesquisadores desenvolveram partículas de óxido de ferro modificadas com histidina e guanidina que capturam fragmentos curtos (80–150 pb) sem instrumentação especializada, abrindo caminho para biópsia líquida urinária domiciliar e detecção precoce de tumores (Europe PMC) [7].
Síndrome de Lynch: revisão clínica reforça importância do diagnóstico molecular. Novo artigo detalha riscos aumentados de câncer colorretal e extracolônico (endométrio, ovário, estômago, trato urinário) associados a variantes germinativas em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou deleção de EPCAM, destacando sequenciamento e análise de metilação como pilares do manejo (Europe PMC) [1].
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