Novidades em detecção precoce, genética hereditária e desafios diagnósticos marcam o radar desta semana.
CRISPR como camada de validação molecular em biópsia líquida pancreática. Revisão propõe tecnologias CRISPR como filtro pós-amplificação para aumentar a especificidade de ensaios de ctDNA em câncer de pâncreas, endereçando limitações de NGS e ddPCR em alvos ultrarraros (Europe PMC).
Penetrância do retinoblastoma hereditário é menor que o esperado. Estudo em 808.377 adultos mostra que apenas 28% dos portadores de variantes patogênicas em RB1 desenvolvem a doença até os 60 anos — dado que questiona a inclusão desse gene em painéis de triagem neonatal genômica (Europe PMC).
Brasil: 6 anos de espera até o diagnóstico de doenças raras. Análise de 18.625 pacientes da Rede RARAS revela que a mediana do intervalo entre sintomas e diagnóstico é 2,94 anos, chegando a 16,4 em angioedema hereditário, com pacientes consultando em média 5,32 médicos (Europe PMC).
Prevenção de precisão como nova via de controle do câncer. Artigo no Lancet defende modelo que estratifica indivíduos por risco genético e molecular para escalonar ou desescalonar intervenções — atualmente só 13% dos cânceres são detectados por rastreamento padrão (Europe PMC).
Lignanas da dieta e microbioma potencializam quimioterapia em câncer de mama triplo-negativo. Metabolismo intestinal de lignanas vegetais gera N,N-dimetilesfingosina, suprimindo PDGFRA e sensibilizando tumores ao paclitaxel; depleção de microbiota aboliu o efeito (Europe PMC).
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