Avanços em biópsia líquida, rastreio genético e farmacogenômica marcam o dia no radar molecular.
Detecção de câncer colorretal sem NGS: Ensaio de metilação de cfDNA baseado em conversão enzimática (TET2-APOBEC) e qPCR — dispensando sequenciamento — alcançou 92,3% de sensibilidade (100% em estágios I/II) e 97,4% de especificidade em validação com 216 amostras, usando 40 regiões CpG e redes neurais (Europe PMC).
Síndrome de Lynch identificada em 3,2% dos cânceres de endométrio: Auditoria prospectiva no Reino Unido (421 pacientes, 2021–2023) mostrou que 7% tinham perda de proteínas MMR não explicada por hipermetilação de MLH1 e precisaram teste germinativo, resultando em 3,2% com Lynch confirmada; apenas 70% completaram o teste (Europe PMC).
Farmacogenômica de GLP-1RAs: GWAS recente identificou variantes em GLP1R associadas à eficácia de perda de peso e tolerabilidade gastrointestinal de semaglutida/tirzepatida, e variantes em GIPR ligadas a náusea/vômito; ~10% dos ensaios não respondem (perda <5% peso) (Europe PMC).
ENIGMA traduz diretrizes de câncer hereditário para 20 idiomas: Consórcio internacional publicou recomendações atualizadas (ACMG/AMP) para relato de variantes germinativas em genes de suscetibilidade ao câncer, incluindo português, para padronizar laudos (Europe PMC).
Triagem neonatal genômica na Carolina do Norte: Programa Early Check, após 5 anos rastreando 27.000 recém-nascidos para 3 condições protótipo (105 casos positivos), expande agora para sequenciamento genômico cobrindo >200 condições tratáveis (Europe PMC).
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