A semana traz avanços técnicos e clínicos que expandem os limites do diagnóstico molecular — da bancada à cabeceira.
Diagnóstico infeccioso em tubo único com CRISPR-Cas12: pesquisadores desenvolveram o MS-CRISPR, que equilibra a cinética de amplificação isotérmica e clivagem em uma única reação fechada, eliminando risco de contaminação por aerossóis e detectando 1 cópia/μL de SARS-CoV-2 ou influenza A em 15 minutos com leitura por fluxo lateral (Europe PMC).
Assinatura mutacional refina variantes hereditárias em síndrome de Lynch: estudo com 1.110 tumores colorretais e endometriais mostrou que a presença ou ausência de assinatura de deficiência de MMR pode ser quantificada e integrada à classificação ACMG/AMP de variantes germinativas em MLH1/MSH2/MSH6/PMS2, resolvendo parte das VUS (Europe PMC).
NIPT revela câncer materno, mosaicismo placentário e risco gestacional: revisão propõe o conceito de ‘incidentaloma obstétrico’ ao interpretar achados anormais em NIPT genômico amplo — trissomias autossômicas raras e padrões de cfDNA discordantes podem sinalizar câncer oculto na gestante, mosaicismo confinado à placenta ou complicações gestacionais, ampliando o papel do teste além das aneuploidias fetais clássicas (Europe PMC).
CRISPR detecta metilação em ctDNA e cfRNA de baixo input: novas estratégias CRISPR superam limitações de bisulfito e MeRIP-seq, permitindo análise epigenética em amostras escassas (biópsia líquida) sem processamento agressivo, com potencial para diagnóstico precoce e monitoramento de câncer (Europe PMC).
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