Diagnóstico Genético
-
Diagnóstico molecular de doenças raras: avanços, desafios e a busca por respostas na era genômica
.
A obtenção de um diagnóstico molecular preciso e oportuno depende, em grande parte, do progresso na descoberta dos genes e mecanismos genéticos associados as doenças genéticas raras (DGRs). Embora o número exato de DGRs seja debatido, estima-se que milhares de genes e mecanismos da doença permanecem desconhecidos. Nos últimos 8 anos, o sequenciamento do genoma,…
-
Por que o Brasil ainda utiliza tão pouco exames genéticos e o que pode mudar até 2026
.
Exames genéticos e medicina personalizada: o atraso brasileiro e as oportunidades Os exames genéticos no Brasil ainda são pouco utilizados na prática clínica, apesar do avanço acelerado da genética e da medicina personalizada no mundo. Em um país que realiza bilhões de exames laboratoriais todos os anos, a genômica segue restrita a nichos específicos, como…
-
Sequenciamento de Sanger
.
O método pioneiro que decifrou os primeiros genomas Antes das máquinas de alto desempenho que hoje sequenciam genomas em horas, havia uma técnica elegante e engenhosa que inaugurou a era da genômica: o Sequenciamento de Sanger. Desenvolvido pelo bioquímico britânico Frederick Sanger em 1977, este método não apenas rendeu a seu criador um segundo Prêmio…
-
Farmacogenética: por que seu DNA pode ser a chave para a dosagem perfeita do seu remédio
.
Bem-vindo ao mundo da Farmacogenética – a ciência que estuda como nossos genes influenciam a resposta aos medicamentos. Imagine que você e um amigo têm exatamente a mesma infecção. O médico prescreve o mesmo antibiótico para ambos, na mesma dose. Você se recupera perfeitamente, mas seu amigo sofre com fortes efeitos colaterais ou não apresenta…