Diagnóstico Genético
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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente, em um limbo: a ausência de um diagnóstico. Esta é a realidade de milhões de…
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A jornada do gene MECP2: A descoberta por trás da Síndrome de Rett
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Nos anos 1960, em seu consultório em Viena, o pediatra austríaco Andreas Rett observava algo intrigante. Um grupo de meninas, que pareciam ter um desenvolvimento inicial normal, começava a regredir de forma dramática. Elas perdiam habilidades manuais intencionais, substituindo-as por movimentos repetitivos e estereotipados das mãos, como se estivessem constantemente lavando-as ou torcendo-as. Paralelamente, surgiam…
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ATITUDES EM RELAÇÃO AOS TESTES GENÉTICOS
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O PAPEL DO LETRAMENTO EM GENÉTICA Com a crescente capacidade de controlar doenças infecciosas e nutricionais nos países desenvolvidos, chegou-se à conclusão de que as doenças genéticas são uma das principais causas de incapacidade, morte e tragédia humana. Na verdade, é raro encontrar uma família que não tenha histórico de qualquer doença genética. Estudos identificaram…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico, especialmente em casos de leucemias e outros tumores sólidos. No diagnóstico pré-natal, a citogenética é…