O dia trouxe desde testes rápidos para infecções até alvos genéticos que redefinem estratégias de tratamento.
Teste molecular para Streptococcus agalactiae (GBS) entrega resultado em 35 minutos. Pesquisadores chineses combinaram lise enzimática por bacteriófago e PCR em tempo real para detectar GBS em swabs vaginais, alcançando 100% de sensibilidade e 97,76% de especificidade em 511 amostras — contra 18 a 48 horas da cultura tradicional (Europe PMC).
Biópsia líquida ganha espaço na investigação de variantes BRCA1/2. Revisão na ESMO Open destaca o potencial do ctDNA para superar limitações do teste germinal e tumoral, embora reconheça desafios técnicos na detecção de todas as variantes clinicamente relevantes (Europe PMC).
Vertex recruta para fase 2/3 de terapia direcionada a variantes APOL1. O VX-147 mira doença renal proteinúrica ligada a variantes de risco em APOL1, gene que confere alto risco de doença renal crônica em afrodescendentes; estudo inclui adultos e crianças (ClinicalTrials.gov).
Gene ATM ganha força em painéis hereditários de câncer. Coorte francesa de cinco anos mostrou que reanálise de ATM elevou o rendimento diagnóstico para 9,1% em câncer de mama/ovário hereditário e 9,7% em câncer pancreático, com odds ratio de 15,81 para pâncreas (Europe PMC).
FDA mantém aprovações PMA ativas para painéis de biópsia líquida Guardant360. Tanto o Guardant360 CDx quanto o Guardant360 Liquid CDx seguem registrados como companion diagnostics em ctDNA, ampliando o acesso a perfil genômico em oncologia (FDA).
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