Doenças Genéticas
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Mosaicismos genéticos
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Quando seu corpo é feito de mais de um código genético Imagine construir um castelo com milhões de peças de Lego. Agora, imagine que, sem querer, algumas caixas vieram com peças de uma cor ligeiramente diferente. O castelo final será…
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Doenças raras e terapias de precisão
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Quando a descoberta do gene leva à cura Durante décadas, o diagnóstico de uma doença genética rara era frequentemente um ponto final. A medicina podia oferecer, na melhor das hipóteses, manejo de sintomas. A descoberta do gene causador era um…
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Doenças Raras e o Sistema Único de Saúde (SUS)
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Existem centenas de milhões de pessoas no mundo acometidas por uma doença genética rara. As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. Individualmente, cada doença afeta um número relativamente pequeno de…
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SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
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Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs…