Novos métodos de rastreio de câncer ganham espaço, mas trazem desafios de tradução clínica e comunicação pública.
Urina como janela para três cânceres urológicos. Estudo proof-of-concept com 400 pacientes demonstra que análise fragmentômica de DNA livre circulante urinário (uFRAGMA) detecta cânceres de bexiga (AUC 0,98) e rim (AUC 0,93), e poderia evitar 67,5% das biópsias prostáticas em homens com PSA elevado, inferindo padrões de metilação pela fragmentação ao redor de sítios CpG (Europe PMC).
Um em seis americanos já ouviu falar de testes MCED. Pesquisa representativa do HINTS 7 mostra que a conscientização sobre testes de detecção precoce multicâncer está associada à busca ativa de informações sobre câncer (aOR 1,51), mas inversamente ao contato recente com médico (aOR 0,57), sugerindo disseminação direta ao consumidor (Europe PMC).
Painel germline universal detecta 13%, mas gera 40% de VUS. Meta-análise com 144 estudos confirma que o teste multigênico germline sem critérios de elegibilidade identifica 13% de variantes patogênicas em adultos com tumores sólidos, porém um terço dos casos são perdidos pelos critérios da NCCN, e 40% dos resultados são variantes de significado incerto (Europe PMC).
Foundation Medicine obtém aprovação PMA para F1LCDx. A FDA concedeu aprovação PMA — categoria regulatória mais rigorosa — para o FoundationOne Liquid CDx, teste de biopsia líquida que detecta alterações genômicas em ctDNA via NGS; detalhes de indicações e genes cobertos serão divulgados pelo fabricante (FDA).
Triagem neonatal genômica no horizonte da prevenção. Revisão aponta que a integração de genômica aos programas de triagem neonatal amplia o número de doenças tratáveis e permite reutilização de dados ao longo da vida, mas exige transformação sistêmica do modelo de saúde — de reativo para preventivo (Europe PMC).
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