-
EGFR no câncer de pulmão: como a mutação decide o tratamento
Mutações no gene EGFR orientam a escolha entre terapia-alvo e quimioterapia no adenocarcinoma de pulmão, dobrando a sobrevida em casos selecionados.
Destaques
-
EGFR no câncer de pulmão: como a mutação decide o tratamento
.
Mutações no gene EGFR orientam a escolha entre terapia-alvo e quimioterapia no adenocarcinoma de pulmão, dobrando a sobrevida em casos selecionados.
Trends In Genetics
-
Heterogeneidade do ctDNA, BRCA no câncer de próstata e desafios da biópsia líquida
.
Plataforma revela quais células tumorais liberam DNA circulante, BRCA alcança 25% em jovens com câncer de próstata, e revisão mostra lacuna crítica nos estudos de rastreamento multicâncer.
-
Teste de urina fragmentômico, MCED em 1 de 6 americanos e painel germline universal
.
Do rastreamento de múltiplos cânceres urológicos em urina ao alcance de público dos testes MCED e ao dilema das VUS no painel universal — cinco sinais que marcam a semana da genômica clínica.
-
Teste de câncer múltiplo, cirurgia molecular e HIV rápido: o que está vindo
.
Testes multidetecção ganham novos dados de sobrevida, cirurgia guiada por genômica do tumor avança e ensaio rápido de HIV-1 chega ao ponto de cuidado.
Notícias
-
O papel do empreendedor em um ecossistema onde quase tudo ainda falta
.
Como a ausência de dados, estruturas e fluxos consolidados transforma as doenças raras em um campo estratégico para inovação e novos negócios Empreender no campo das doenças raras significa atuar em um ambiente onde a escassez não é exceção, mas regra. Faltam dados epidemiológicos consolidados, protocolos clínicos padronizados, fluxos assistenciais claros e, em muitos casos,…
últimos Artigos
-
Nanopore: A próxima fronteira?
.
Sequenciamento em tempo real e portátil A revolução genômica tem sido pautada por uma busca constante: tornar a leitura do DNA mais rápida, acessível e informativa. Se a última década foi definida pela alta produção de dados das plataformas de sequenciamento de última geração (NGS), uma tecnologia emergente promete um novo paradigma, não pelo volume,…
-
SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
.
Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs se reflete em extrema heterogeneidade genética fazendo com que o diagnóstico genético seja difícil na…
-
Nutrigenética: A ciência por trás das dietas personalizadas
.
A eterna busca pela dieta perfeita é uma das grandes questões da saúde moderna. Enquanto algumas pessoas prosperam com uma alimentação low-carb, outras se sentem sem energia. Algumas perdem peso facilmente cortando gordura, outras não. Mas e se a resposta para essa variação não estivesse apenas na força de vontade ou no tipo de alimento,…
-
Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
.
Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias comportamentais. AP1G1 (subunidade gama-1 do complexo 1 de proteínas relacionadas ao adaptador) está localizado…
-
A importância histórica da Citogenética
.
A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão de diversas doenças genéticas. A partir dessa descoberta, abriu-se um novo horizonte para a genética…