Diagnóstico Genético
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O futuro do câncer: biópsia líquida e monitoramento de resistência tumoral
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Por décadas, acompanhar a evolução de um tumor significava submeter pacientes a biópsias invasivas e exames de imagem que só mostravam o problema quando já era visível. Uma tecnologia está mudando radicalmente esse cenário: a biópsia líquida. Este exame de…
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Quando o diagnóstico vem do sequenciamento do exoma inteiro (WES)
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O fim da odisseia diagnóstica Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e se estende por anos, atravessando dezenas de consultórios médicos, centenas de exames e incontáveis hipóteses descartadas. Esta é a realidade de…
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“Genes Órfãos” e doenças sem nome
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A fronteira final do diagnóstico genético Imagine uma jornada que começa no nascimento de um filho com sintomas complexos e únicos. Passe por uma peregrinação de anos por dezenas de especialistas, centenas de exames e inúmeras hipóteses descartadas. Termine, finalmente,…
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A jornada do gene MECP2: A descoberta por trás da Síndrome de Rett
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Nos anos 1960, em seu consultório em Viena, o pediatra austríaco Andreas Rett observava algo intrigante. Um grupo de meninas, que pareciam ter um desenvolvimento inicial normal, começava a regredir de forma dramática. Elas perdiam habilidades manuais intencionais, substituindo-as por…