Colunistas
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Nutrigenética: A ciência por trás das dietas personalizadas
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A eterna busca pela dieta perfeita é uma das grandes questões da saúde moderna. Enquanto algumas pessoas prosperam com uma alimentação low-carb, outras se sentem sem energia. Algumas perdem peso facilmente cortando gordura, outras não. Mas e se a resposta…
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Síndrome de Usmani-Riazuddin: Associação ao gene AP1G1
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Variantes patogênicas no gene AP1G1 foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin (https://www.omim.org/entry/619548?search=619548&highlight=619548) (https://www.omim.org/entry/619467?search=619548&highlight=619548), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico. Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e…
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A importância histórica da Citogenética
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A história da citogenética moderna começa em 1956, quando Joe Hin Tjio e Albert Levan determinaram, de forma definitiva, que o número correto de cromossomos humanos é 46. Até então, acreditava-se que eram 48, e essa imprecisão limitava a compreensão…
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Análise cromossômica é uma aliada valiosa no diagnóstico genético
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A citogenética clínica é uma área essencial da genética médica, que atua diretamente no diagnóstico de doenças genéticas em diferentes fases da vida. Sua aplicação se estende a três grandes áreas: o diagnóstico pré-natal, o pós-natal e o diagnóstico oncológico,…