Colunistas
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A genética da luz: os sistemas de genes que codificam a bioluminescência
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A bioluminescência transforma energia química em luz visível, um feito notável da evolução que ocorreu de forma independente em dezenas de linhagens animais, de vaga-lumes a lulas abissais. Para a genética, este fenômeno é uma janela fascinante para a evolução convergente e a diversificação de sistemas enzimáticos complexos. Por trás de cada flash no escuro,…
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ATITUDES EM RELAÇÃO AOS TESTES GENÉTICOS
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O PAPEL DO LETRAMENTO EM GENÉTICA Com a crescente capacidade de controlar doenças infecciosas e nutricionais nos países desenvolvidos, chegou-se à conclusão de que as doenças genéticas são uma das principais causas de incapacidade, morte e tragédia humana. Na verdade, é raro encontrar uma família que não tenha histórico de qualquer doença genética. Estudos identificaram…
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Nanopore: A próxima fronteira?
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Sequenciamento em tempo real e portátil A revolução genômica tem sido pautada por uma busca constante: tornar a leitura do DNA mais rápida, acessível e informativa. Se a última década foi definida pela alta produção de dados das plataformas de sequenciamento de última geração (NGS), uma tecnologia emergente promete um novo paradigma, não pelo volume,…
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SÍNDROME MCTT/CEBALID: O PAPEL DO GENE MN1
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Os rápidos avanços em biologia molecular, genética e genômica culminaram no aumento do diagnostico dos transtornos do neurodesenvolvimento (TNDs), que são agrupados por sua biologia, particularmente os genes e variantes que os causam. No entanto, a heterogeneidade clínica nos TNDs se reflete em extrema heterogeneidade genética fazendo com que o diagnóstico genético seja difícil na…